Αμνιοπαρακέντηση
H Αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση μέσω της οποίας γίνεται λήψη αμνιακού υγρού προς μελέτη του γενετικού προφίλ του εμβρύου.
H αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά την 16η εβδομάδα κύησης, ιδανικά μεταξύ της 16ης και 19ης εβδομάδας κύησης.
- Έλεγχος εμβρυικού καρυότυπου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων
- Έλεγχος εμβρυικών λοιμώξεων π.χ. από τοξόπλασμα, κυταρρομεγαλοιό
- Έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία
- Έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων
- Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού (υδράμνιο)
- Επιθυμία του ζευγαριού λόγω άγχους, ηλικίας μητέρας, κ.α.
Τα αποτελέσματα της ταχείας ανάλυσης (QF-PCR) των βασικών χρωμοσωμάτων (Τ21, Τ18, Τ13, χρωμοσώματα φύλου) αναμένονται σε 2 εργάσιμες ημέρες ενώ τα αποτελέσματα του κλασικού και του μοριακού καρυότυπου σε περίπου 10 εργάσιμες ημέρες.
- Η μέλλουσα μητέρα δεν πρέπει να εφαρμόσει στην περιοχή της κοιλιάς κρέμα ή ελαιώδη ουσία για περίπου 2 ημέρες πριν το προγραμματισμένο ραντεβού
- Η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να έχει πραγματοποιήσει ελαφρύ γεύμα πριν την εξέταση και να αποφύγει την κατανάλωση γλυκού
- Σε περίπτωση που λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, θα δοθούν οδηγίες σχετικά με τη λήψη φαρμάκων πριν και μετά την επέμβαση
- Σε περίπτωση αρνητικού Rhesus, θα χορηγηθεί ένεση Anti-D ανοσοσφαιρίνης (Rhophylac) αμέσως μετά την επέμβαση
CVS Λήψη Τροφοβλάστη
H βιοψία τροφοβλάστη ή βιοψία χοριακών λαχνών (CVS - Chorionic Villus Sampling) είναι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση κατά την οποία λαμβάνονται χοριονικές λάχνες από τον πλακούντα. Διενεργείται μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης για να γίνει έλεγχος γενετικού ελέγχου του εμβρύου.
Στις μονήρεις κυήσεις, το ποσοστό αποβολής ανέρχεται στο 0,1% ενώ στις δίδυμες στο 0,2%.
